什么是半乳糖血症基因遗传疾病_孕前要检查哪些遗传疾病

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1、什么是半乳糖血症基因遗传疾病

  半乳糖血症属一种常染色体隐性遗传病,发病率很高。半乳糖血症患儿若进食乳汁或乳类制品,可出现一系列负面效应,如腹泻、呕吐、黄疸等,接着出现脱水、体重不增和肝实质损害,1—2月内出现白内障,生后1年左右出现智能障碍。若继续哺乳或进食乳制品,上述症状还会继续下去。

  此病的发病机制,是由于基因缺陷而致半乳糖1-磷酸-尿苷转移酶缺乏,使半乳糖和半乳糖-1-磷酸的血浓度增高,从而产生毒性和各种临床症状。上述酶活性的测定结果,是该病的主要诊断依据。

  病人以饮食治疗为主,即停止哺乳和喂其他乳类制品,而代之以不含乳糖的特制奶粉或添加营养糖的豆奶粉。饮食控制开始越早,息儿发育前景越好。若在产前诊断确定胎儿为此病患者的情况下,从孕期开始就给孕妇进食无乳糖的食物,如谷类、水果、蛋类、肉类等,这就是对该类患儿的“宫内饮食疗法”可使患儿达到相当的智力发育水平。

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2、孕前要检查哪些遗传疾病

有的父母跟正常人的表现一样,却是某种遗传病基因的携带者,虽然自身没有发病,但很有可能将这一遗传病传给他们下一代。遗传病患儿一旦出生后,还没有很好的手段可以根治。所以,遗传病重在预防,我们要采取各种检查手段,以杜绝遗传病患儿的出生。

孕前要检查哪些遗传疾病

高血压

胎盘绒毛缺血严重时,可导致绒毛坏死、出血,引起胎盘早期剥离,这是一种严重并发症,直接威胁母婴生命。所以,患这种高血压病的妇女不可怀孕。患有高血压病的妇女在计划怀孕前,要经过认真检查与治疗,能否怀孕要征求医生的意见。

糖尿病

糖尿病是遗传性较强的疾病。即使母体在妊娠前没有表现出特有的病症,但实际上,母体在出生时就已携带了糖尿病的发病基因,而在各种诱因下,发病基因就会表现出病症。妊娠就是诱因之一。因此,妊娠前必须追询一下直系亲属中有没有糖尿病患者。

孕妇患糖尿病,会引起流产、早产、妊娠中毒症、羊水过多症和胎儿巨大等。所以,有糖尿病家族史的妇女妊娠前,应该到内科诊断,根据检查结果来确定妊娠情况,对于不宜妊娠却怀孕了的妇女,应尽早终止妊娠。

肾病

众所周知,怀孕后由于胎儿生长发育的需要,孕妇的各器官和系统均会发生一系列相应的生理变化。由于孕妇及胎儿的代谢产物增多,血容量也增加,肾脏的负担加重。肾脏的血流量及肾小球的滤过液在孕早期即增加,并且在以后的孕期均保持在高水平。此外,由于受到激素的作用,输尿管增粗、蠕动减弱、尿流缓慢等因素的作用,孕妇也易发生肾盂肾炎。

由于怀孕加重了肾脏的负担,因此会加重肾脏的病变。同时,由于肾脏病变,造成肾脏的功能有所下降,对于母亲体内胎儿的发育有影响,严重者可以出现胎儿发育迟缓,也可能出现流产、死胎、死产。

1、在患肾脏疾病时,无论在什么时候,均应积极治疗,针对不同的肾脏疾病采取不同的治疗方法。如果曾经患肾炎,经过治疗已经基本痊愈,尿化验蛋白仅微量或偶尔出现“+”,并肾功能已经恢复正常,血压稳定,可以与医生商议妊娠。

2、一旦怀孕必须加强监护,特别注意保健,如注意休息并增加卧床时间,饮食上摄取丰富的蛋白质和维生素。整个孕期都要有医生监护,以便及早发现妊娠高血压综合征,及时采取控制方法。

3、如果患有慢性肾炎并伴有高血压,或蛋白尿“++”以上,不仅怀孕后容易造成胎儿死亡,而且会更加重肾脏功能的损害,一旦怀孕会很危险。因此,病情未得到一定程度的控制时不适宜怀孕。

3、哪些遗传疾病不宜生育

精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。

遗传病种类繁多、遗传方式多样、对后代的影响也不同,因此遗传病患者在考虑生育问题时,应该进行遗传咨询,在咨询医生指导和帮助下,作出明智而理想的选择。

常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等,这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关,男女都可发病。患者与正常人婚配,所生子女的发病危险为50%,故不宜生育。

x连锁显性遗传病

由于患者的显性致病基因在x染色体上,所以患者中女性多于男性。女性患者的后代,不论儿子还是女儿,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育。而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。

x连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病a、血友病b和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于x染色体上,故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中,儿子有50%的危险发病成为患者,女儿全部正常。

精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。

染色体病

先天愚型等染色体病患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。

常染色体隐性遗传病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。

4、优生须知:关于遗传疾病

遗传性疾病是怎么发生的呢?如果父亲或母亲某方面的基因有缺陷(即本身患有遗传病)、或者由于内在或外在的原因(辐射、某些药物等)造成基因在无数次的复制过程中发生了缺失、突变,也就带来了遗传病。

先天性疾病都是遗传性的吗

人们往往把先天性疾病都认为是遗传病,其实这是两个完全不同的概念。

先天性疾病是在胎儿期得的,也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中,受到外界或内在不良因素作用,致使胎儿发育不正常,出生时已经有表现或有迹象的疾病。如:风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。

遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常,而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以出生后就表现出来,也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如:精神病是可以遗传的,多数到青春期才开始发病。

所以,先天性疾病和遗传病是不同的。先天性疾病是生下来就表现出来,但并不都于遗传有关,且多半可以通过做好孕期保健来避免。而遗传性疾病多半不易治愈,常是终生存在的,只能通过产前检查,及时终止妊娠来避免。

哪些父母会把病遗传给孩子

·35岁以上的高龄孕妇

有关资料证明,染色体偶然错误的概率越到生殖年龄后期越明显增高。因为女性一出生,卵巢里就储存了她这一生全部的卵细胞,当她年龄较大时,卵子就相对地老化了,生染色体异常患儿的可能性也会相应增加。统计资料显示,此种可能性约为4.5%。

·父母之一为平衡易位染色体的携带者

他们的子女中有1/4将流产,1/4可能是易位型先天愚型,1/4可能是平衡位染色体的携带者,只有1/4可能出生正常的孩子。如果通过染色体检查,发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者,则应该考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断,以防止患儿的出世。哪些遗传有其母必有其女

·有习惯性流产史的夫妻

统计资料告诉我们,习惯性流产妇女的染色体异常的概率比常人高12倍。而凡是胎儿有染色体异常的均易流产,因此有习惯性流产史的夫妇要有所警惕,在下次怀孕前男女双方一定要作详细的体检及遗传咨询。

·已经出生一个“先天愚型”患儿的母亲

其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等)的母亲,再次生育时孩子的发病率为25%。

·孕妇为严重的连锁疾病(如血友病)患者时,男性胎儿全部是患儿,女性胎儿为在病基因的携带者;如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者,则男性胎儿是患儿的风险为50%。

·经常接触放射线或化学药剂的工作人员

对有以上出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母,一定要做好遗传咨询和产前诊断,从根本上阻断遗传性疾病的传递。

也许有人会提出这样的问题,如果已经患了遗传病,能不能治疗呢?怎样才能预防遗传病的发生呢?我们将在其他文章中来探讨这个问题。

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怎样预防遗传性疾病

对于大量无法根治的遗传病,应当采取积极措施,重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防,主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加恳糯?咨询,普及有关遗传病的知识,采取预防措施,检出致病基因的携带者,从而避免或减少遗传病儿的出生??/p>

避免近亲结婚:中国自古就有亲上加亲的说法,但这样做只会增加病发率。近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差得很多,而且发病率很高。

避免高龄生育:生育年龄最好不要超过35岁,因为高龄产妇的细胞老化,易受外界病毒感染,受精后形成的个体易产生染色体病。

遗传咨询:高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻,在决定怀孕前应找医生咨询。

专家根据大量遗传咨询中人们提出的问题作了归纳,大致分为以下几种类型:

1、婚前咨询

男女双方或一方,或亲属中有遗传病患者的困扰。担心婚后是否会出生同样遗传病患儿;男女双方有一定亲属关系,咨询他们能否结婚,如果结婚后后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,可就在发风险作出估计,并且告知产前诊断的可能性。

2、生育咨询

生育咨询是已婚的男女在孕期或孕后进行的咨询。包括:夫妻双方之一或亲属中有某种遗传病患者,则他们生育该病患儿的机会有多大,可否预防;曾经生育过智能低下或残疾儿,或患儿因病早亡,再生育是否会出现同样的情况;女方是习惯性流产者,是否可以再生育,如何防止;妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过,是否会影响胎儿;

3、一般咨询

一般咨询是针对遗传学中的一般问题进行咨询。例如:本人或者亲属所患的疾病是否遗传病;性别畸形能否结婚?能否生育等。

4、行政部门咨询

卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见,例如:对某些优生法规、条例的制订是否合理;某地区常见遗传病的控制有何对策;某些遗传病的调查应该如何进行等。

中止妊娠:如果你已经怀孕,经过检查发现有严重疾病时,尽快中止妊娠。

产前诊断可以诊断的遗传病

染色体病

由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种,大多数伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见,

x连锁遗传病

已发现有70余种。临床常见有血友病a、b,假性肥大型肌营养不良症,、红绿色盲等。x连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻,男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚,其所生男孩可能一半发病,一半正常,而所生的女孩表型全部正常,所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性x连锁遗传病患者和正常女性结婚,男孩不发病,但女孩都是杂合子。如果父亲是x连锁显性遗传病患者,母亲正常,则女孩都会发病,故产前诊断后留男胎弃女胎。

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